Watter behandelings is beskikbaar vir rugmurgspieratrofie?

Tevrede

• Multidissiplinêre sorg
• Gerigte terapieë
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentele behandelings
• Ondersteunende terapieë
• Asemhalingsgesondheid
• Voedings- en spysverteringsgesondheid
• Been- en gewrigsgesondheid
• Emosionele ondersteuning
• Die wegneemete

Spinale spieratrofie (SMA) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat spiere swak en uitgeteer word. Die meeste soorte SMA word by babas of jong kinders gediagnoseer.

SMA kan gewrigsmisvormings, voedingsprobleme en moontlik lewensgevaarlike asemhalingsprobleme veroorsaak. Kinders en volwassenes met SMA kan moeilik sit, staan, loop of ander aktiwiteite voltooi sonder hulp.

Daar is tans geen bekende middel vir SMA nie. Nuwe doelgerigte terapieë kan egter help om die vooruitsigte vir kinders en volwassenes met SMA te verbeter. Ondersteuningsterapie is ook beskikbaar om simptome en moontlike komplikasies te hanteer.

Neem 'n oomblik om meer te wete te kom oor behandelingsopsies vir SMA.

Multidissiplinêre sorg

SMA kan die liggaam van u kind op verskillende maniere beïnvloed. Om hul uiteenlopende ondersteuningsbehoeftes te bestuur, is dit noodsaaklik om 'n multidissiplinêre span gesondheidswerkers saam te stel.

Gereelde ondersoeke laat u kind se gesondheidspan toe om hul toestand te monitor en te bepaal hoe goed hul behandelingsplan werk.

Hulle kan veranderinge aanbeveel vir u kind se behandelingsplan as u kind nuwe of erger simptome ontwikkel. Hulle kan ook veranderinge aanbeveel as nuwe behandelings beskikbaar is.

Gerigte terapieë

Die Food and Drug Administration (FDA) het onlangs twee doeltreffende terapieë goedgekeur om die onderliggende oorsake van SMA te behandel:

• nusinersen (Spinraza), wat goedgekeur is vir die behandeling van SMA by kinders en volwassenes
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), wat goedgekeur is vir die behandeling van SMA by kinders jonger as 2 jaar

Hierdie behandelings is relatief nuut, so kenners weet nog nie wat die langtermyn-effekte van die gebruik van hierdie behandelings kan wees nie. Studies dui daarop dat dit die vordering van SMA aansienlik kan beperk of vertraag.

Spinraza

Spinraza is 'n soort medisyne wat ontwerp is om die produksie van 'n belangrike proteïen, bekend as sensor motor neuron (SMN) proteïen, te verhoog. Mense met SMA produseer nie genoeg van hierdie proteïen op hul eie nie.

Die behandeling is goedgekeur op grond van kliniese studies wat daarop dui dat babas en kinders wat die behandeling ontvang, verbeterde motoriese mylpale het, soos kruip, sit, rol, staan ​​of loop.

As u kind se dokter Spinraza voorskryf, sal hulle die medikasie in die vloeistof rondom die rugmurg van u kind spuit. Hulle sal begin om vier dosisse medisyne oor die eerste paar maande van die behandeling te gee. Daarna sal hulle elke 4 maande een dosis toedien.

Potensiële newe-effekte vir die medikasie sluit in:

• verhoogde risiko vir respiratoriese infeksie
• verhoogde risiko van bloedingskomplikasies
• nierbeskadiging
• hardlywigheid
• braking
• hoofpyn
• rugpyn
• koors

Alhoewel newe-effekte moontlik is, moet u in gedagte hou dat u kind se medisyne slegs die medisyne sal aanbeveel as hulle meen dat die voordele swaarder weeg as die risiko van newe-effekte.

Zolgensma

Zolgensma is 'n soort gentherapie, waarin 'n gemodifiseerde virus gebruik word om 'n funksie te lewer SMN1 geen aan senuweeselle nie. Mense met SMA het nie hierdie funksionele geen nie.

Die medikasie is goedgekeur op grond van kliniese toetse wat slegs babas met SMA jonger as 2 jaar insluit. Deelnemers aan die proewe het beduidende verbeterings in ontwikkelingsmylpale getoon, soos kopbeheer en die vermoë om sonder ondersteuning te sit, in vergelyking met wat verwag sou word vir pasiënte wat nie behandeling ontvang het nie.

Zolgensma is 'n eenmalige behandeling wat toegedien word deur intraveneuse (IV) infusie.

Potensiële newe-effekte sluit in:

• braking
• verhoogde lewerensieme
• ernstige lewerskade
• verhoogde merkers van hartspierbeskadiging

As u kind se dokter Zolgensma voorskryf, moet hulle toetse bestel om die gesondheid van u kind se lewer voor, tydens en na behandeling te monitor. Hulle kan ook meer inligting verskaf oor die voordele en risiko's van die behandeling.

Eksperimentele behandelings

Wetenskaplikes bestudeer verskeie ander moontlike behandelings vir SMA, insluitend:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Die FDA het nog nie hierdie eksperimentele behandelings goedgekeur nie. Dit is egter moontlik dat die organisasie in die toekoms een of meer van hierdie behandelings kan goedkeur.

As u belangstel om meer te wete te kom oor eksperimentele opsies, praat met die dokter van u kind oor kliniese toetse. U gesondheidsorgspan kan u moontlik meer inligting gee oor of u kind aan 'n kliniese proef kan deelneem en oor die potensiële voordele en risiko's.

Ondersteunende terapieë

Benewens die doelgerigte terapie vir die behandeling van SMA, kan die dokter van u kind ook ander behandelings aanbeveel om simptome of moontlike komplikasies te hanteer.

Asemhalingsgesondheid

Kinders met SMA is geneig om swak asemhalingspiere te hê, wat dit moeiliker maak om asem te haal. Baie ontwikkel ook ribmisvormings, wat asemhalingsprobleme kan vererger.

As u kind diep asemhaal of hoes, het dit 'n groter risiko vir longontsteking. Dit is 'n potensieel lewensbedreigende longinfeksie.

Om u kind se lugweë skoon te maak en hul asemhaling te ondersteun, kan hul gesondheidspan voorskryf:

• Handleiding borsfisioterapie. 'N Gesondheidsorgaanbieder tik op die bors van u kind en gebruik ander tegnieke om slym van hul lugweë los te maak.
• Oronasale suiging. 'N Spesiale buis of spuit word in die neus of mond van u kind geplaas en gebruik om slym uit hul lugweë te verwyder.
• Meganiese insufflasie / exsufflasie. U kind is gekoppel aan 'n spesiale masjien wat 'n hoes simuleer om slym uit hul lugweë te verwyder.
• Meganiese ventilasie. 'N Asemmasker of trageostomiebuis word gebruik om u kind aan te sluit op 'n spesiale masjien wat hulle help om asem te haal.

Dit is ook belangrik om die aanbevole inentingskedule van u kind te volg om hul risiko vir infeksies, insluitend griep en longontsteking, te verlaag.

Voedings- en spysverteringsgesondheid

SMA kan kinders suig en sluk, wat hul voedingsvermoë kan beperk. Dit kan lei tot swak groei.

Kinders en volwassenes met SMA kan ook spysverteringskomplikasies ervaar, soos chroniese hardlywigheid, gastro-esofageale refluks of vertraagde maaglediging.

Om u kind se voedings- en spysverteringsgesondheid te ondersteun, kan hul gesondheidsorgspan aanbeveel:

• veranderinge aan hul dieet
• vitamien- of mineraalaanvullings
• enteriese voeding, waarin 'n voedingsbuis gebruik word om vloeistof en voedsel in hul maag af te lewer
• medisyne om hardlywigheid, gastro-esofageale refluks of ander spysverteringskwessies te behandel

Babas en jong kinders met SMA loop die gevaar om ondergewig te wees. Aan die ander kant loop ouer kinders en volwassenes met SMA die risiko om oorgewig of vetsugtig te wees as gevolg van lae fisieke aktiwiteitsvlakke.

As u kind oorgewig is, kan hul gesondheidsorgspan veranderinge aanbeveel in hul dieet of fisieke aktiwiteitsgewoontes.

Been- en gewrigsgesondheid

Kinders en volwassenes met SMA het swak spiere. Dit kan hul beweging beperk en hulle in gevaar stel van gewrigskomplikasies, soos:

• 'n tipe gewrigsmisvorming, bekend as kontrakture
• ongewone kromming van die ruggraat, bekend as skoliose
• vervorming van die ribbekas
• heupontwrigting
• beenbreuke

Om u spiere en gewrigte te ondersteun en te rek, kan u kind se gesondheidsorgspan voorskryf:

• fisiese terapie oefeninge
• spalke, draadjies of ander ortusse
• ander posturale ondersteuningstoestelle

As u kind ernstige gewrigsmisvormings of frakture het, moet hulle dalk geopereer word.

Namate u kind ouer word, het hulle dalk 'n rolstoel of ander hulpmiddel nodig om hulle te help om rond te kom.

Emosionele ondersteuning

Om met 'n ernstige gesondheidstoestand te leef, kan stresvol wees vir kinders, sowel as hul ouers en ander versorgers.

Laat weet u dokter as u of u kind angs, depressie of ander geestesgesondheidsprobleme ervaar.

Hulle kan u verwys na 'n spesialis in geestesgesondheid vir berading of ander behandeling. Hulle kan u ook aanmoedig om kontak te maak met 'n ondersteuningsgroep vir mense wat met SMA woon.

Die wegneemete

Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir SMA bestaan ​​nie, is daar behandelings beskikbaar om die ontwikkeling van die siekte te vertraag, simptome te verlig en moontlike komplikasies te hanteer.

Die aanbevole behandelingsplan van u kind sal afhang van hul spesifieke simptome en ondersteuningsbehoeftes. Praat met hul gesondheidsorgspan om meer te wete te kom oor die beskikbare behandelings.

Vroeë behandeling is belangrik om die beste moontlike uitkomste by mense met SMA te bevorder.