Wat is Patau-sindroom

Tevrede

• Eienskappe van Patau-sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word
• Moontlike oorsake

Patau-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat misvormings in die senuweestelsel veroorsaak, hartafwykings en 'n krakie in die baba se lip en monddak, en kan selfs tydens swangerskap ontdek word deur diagnostiese toetse soos amniosentese en ultraklank.

Normaalweg oorleef babas met hierdie siekte gemiddeld minder as 3 dae, maar daar is gevalle van oorlewing tot 10 jaar oud, afhangende van die erns van die sindroom.

Eienskappe van Patau-sindroom

Die mees algemene eienskappe van kinders met Patau-sindroom is:

• Erge misvormings in die sentrale senuweestelsel;
• Erge verstandelike gestremdheid;
• Aangebore hartafwykings;
• In die geval van seuns mag die testikels nie van die buikholte na die skrotum daal nie;
• By meisies kan veranderinge in die baarmoeder en eierstokke voorkom;
• Polisistiese niere;
• Gesplete lip en verhemelte;
• Misvorming van die hande;
• Gebreke in die vorming van die oë of die afwesigheid daarvan.

Daarbenewens het sommige babas ook 'n lae geboortegewig en selfs 'n sesde vinger op hul hande of voete. Hierdie sindroom kom by die meeste babas voor by moeders wat na 35 jaar swanger geword het.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke behandeling vir Patau-sindroom nie. Aangesien hierdie sindroom sulke ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak, bestaan ​​die behandeling uit die verligting van die ongemak en die voeding van die baba, en as dit oorleef, word die volgende sorg gebaseer op die simptome wat voorkom.

Chirurgie kan ook gebruik word om hartdefekte of krake in die lippe en dak van die mond te herstel en om fisiese terapie, arbeidsterapie en spraakterapie sessies te doen, wat die ontwikkeling van oorlewende kinders kan help.

Moontlike oorsake

Patau se sindroom kom voor wanneer 'n fout tydens seldeling plaasvind wat lei tot 'n drievoudiging van chromosoom 13, wat die ontwikkeling van die baba beïnvloed terwyl hy nog in die baarmoeder van die moeder is.

Hierdie fout in die verdeling van chromosome kan geassosieer word met die moeder se gevorderde ouderdom, aangesien die waarskynlikheid dat trisomies voorkom, baie groter is by vroue wat na 35 jaar swanger word.