Essensiële trombositemie

Essensiële trombositemie (ET) is 'n toestand waarin die beenmurg te veel bloedplaatjies produseer. Bloedplaatjies is 'n deel van die bloed wat die bloedstolling help.

ET is die gevolg van 'n oorproduksie van bloedplaatjies. Aangesien hierdie bloedplaatjies nie normaal werk nie, is bloedklonte en bloeding algemene probleme. Onbehandeld vererger ET met verloop van tyd.

ET is deel van 'n groep toestande wat bekend staan ​​as myeloproliferatiewe afwykings. Ander sluit in:

• Chroniese myelogene leukemie (kanker wat in die beenmurg begin)
• Polisitemie vera (beenmurgsiekte wat lei tot 'n abnormale toename in die aantal bloedselle)
• Primêre myelofibrose (afwyking van die beenmurg waarin die murg vervang word deur veselagtige littekenweefsel)

Baie mense met ET het 'n mutasie van 'n geen (JAK2, CALR of MPL).

ET is die algemeenste by middeljarige mense. Dit kan ook gesien word by jonger mense, veral vroue onder 40 jaar.

Simptome van bloedklonte kan die volgende insluit:

• Hoofpyn (mees algemene)
• Tinteling, koue of blouheid in die hande en voete
• Duiselig of lighoofdig
• Visie probleme
• Mini-beroertes (kortstondige iskemiese aanvalle) of beroerte

As bloeding 'n probleem is, kan die volgende simptome insluit:

• Maklike kneusing en neusbloeding
• Bloeding uit die spysverteringskanaal, asemhalingstelsel, urienweg of vel
• Bloeding van die tandvleis
• Langdurige bloeding as gevolg van chirurgiese prosedures of tandverwydering

ET word meestal aangetref deur bloedtoetse wat gedoen word vir ander gesondheidsprobleme voordat simptome verskyn.

U gesondheidsorgverskaffer kan 'n vergrote lewer of milt sien tydens fisiese ondersoek. U kan ook abnormale bloedvloei in die tone of voete hê wat velskade in hierdie gebiede veroorsaak.

Ander toetse kan insluit:

• Beenmurgbiopsie
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Genetiese toetse (om te kyk na 'n verandering in die JAK2-, CALR- of MPL-geen)
• Uriensuurvlak

As u lewensbedreigende komplikasies het, kan u die behandeling van bloedplaatjieferese hê. Dit verminder vinnig bloedplaatjies in die bloed.

Langtermyn medisyne word gebruik om die aantal bloedplaatjies te verminder om komplikasies te voorkom. Die mees algemene medisyne wat gebruik word, is onder meer hidroksiurea, interferon-alfa of anagrelide. By sommige mense met 'n JAK2-mutasie kan spesifieke remmers van die JAK2-proteïen gebruik word.

By mense met 'n hoë risiko om te stol, kan aspirien teen 'n lae dosis (81 tot 100 mg per dag) die stollingsepisode verminder.

Baie mense het geen behandeling nodig nie, maar hul verskaffer moet hulle noukeurig volg.

Die uitkomste kan wissel. Die meeste mense kan vir lang tydperke gaan sonder komplikasies en het 'n normale lewensduur. In 'n klein aantal mense kan komplikasies as gevolg van bloeding en bloedklonte ernstige probleme veroorsaak.

In seldsame gevalle kan die siekte verander in akute leukemie of myelofibrose.

Komplikasies kan insluit:

• Akute leukemie of myelofibrose
• Erge bloeding (bloeding)
• Beroerte, hartaanval of bloedklonte in die hande of voete

Bel u verskaffer as:

• U het onverklaarbare bloeding wat langer aanhou as wat dit behoort te wees.
• U sien borspyn, beenpyn, verwarring, swakheid, gevoelloosheid of ander nuwe simptome op.

Primêre trombositemie; Essensiële trombositose

• Bloedselle

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essensiële trombositemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, essensiële trombositemie en primêre myelofibrose. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 166.