Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie beskryf verskeie naverwante afwykings wat die afbreek van sekere vette ontwrig. Hierdie afwykings word dikwels in families oorgedra (geërf).

Adrenoleukodystrofie word gewoonlik van ouer na kind oorgedra as 'n X-gekoppelde genetiese eienskap. Dit raak meestal mans. Sommige vroue wat dra, kan ligter vorms van die siekte hê. Dit raak ongeveer 1 uit 20 000 mense van alle rasse.

Die toestand lei tot die opbou van baie langketting-vetsure in die senuweestelsel, byniere en testes. Dit versteur normale aktiwiteit in hierdie liggaamsdele.

Daar is drie hoofkategorieë van siektes:

• Serebrale vorm van kinders - verskyn in die middel van die kinderjare (op die ouderdom van 4 tot 8)
• Adrenomielopatie - kom voor by mans in hul twintigs of later in hul lewe
• Verswakte bijnierfunksie (genoem Addison-siekte of Addison-agtige fenotipe) - byniere produseer nie genoeg steroïedhormone nie

Serebrale tipe simptome van kinders sluit in:

• Veranderings in spiertonus, veral spierspasmas en ongekontroleerde bewegings
• Gekruiste oë
• Handskrif wat erger word
• Probleme op skool
• Probleme om te verstaan ​​wat mense sê
• Gehoorverlies
• Hiperaktiwiteit
• Verswakking van senuweestelselskade, insluitend koma, verminderde fynmotoriese beheer en verlamming
• Aanvalle
• Slukprobleme
• Visuele gestremdheid of blindheid

Adrenomieelopatie simptome sluit in:

• Probleme om urinering te beheer
• Moontlike verergering van spierswakheid of styfheid in die been
• Probleme met denksnelheid en visuele geheue

Adrenale klierversaking (Addison tipe) simptome sluit in:

• Koma
• Verlaagde eetlus
• Verhoogde velkleur
• Gewigsverlies en spiermassa (vermorsing)
• Spierswakheid
• Braking

Toetse vir hierdie toestand sluit in:

• Bloedvlakke van baie langketting vetsure en hormone wat deur die byniere geproduseer word
• Chromosoomstudie om na veranderinge (mutasies) in die ABCD1 geen
• MRI van die kop
• Velbiopsie

Disfunksie van die bynier kan behandel word met steroïede (soos kortisol) as die byniere nie genoeg hormone produseer nie.

'N Spesifieke behandeling vir X-gekoppelde adrenoleukodystrofie is nie beskikbaar nie. 'N Beenmurgoorplanting kan die verergering van die toestand stop.

Ondersteunende sorg en noukeurige monitering van verswakte funksies van die byniere kan help om die gemak en lewenskwaliteit te verbeter.

Die volgende bronne kan meer inligting verskaf oor adrenoleukodystrofie:

• Nasionale organisasie vir skaars siektes - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Die kinderjare vorm van X-gekoppelde adrenoleukodystrofie is 'n progressiewe siekte. Dit lei tot 'n langdurige koma (vegetatiewe toestand) ongeveer 2 jaar nadat die senuweestelsel simptome ontwikkel het. Die kind kan so lank as tien jaar in hierdie toestand lewe totdat die dood plaasvind.

Die ander vorms van hierdie siekte is ligter.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Bynierkrisis
• Vegetatiewe toestand

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien:

• U kind ontwikkel simptome van X-gekoppelde adrenoleukodystrofie
• U kind het X-gekoppelde adrenoleukodystrofie en word erger

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies met 'n familiegeskiedenis van X-gekoppelde adrenoleukodystrofie. Moeders van aangetaste seuns het 'n kans van 85% om die draer van hierdie toestand te wees.

Prenatale diagnose van X-gekoppelde adrenoleukodystrofie is ook beskikbaar. Dit word gedoen deur selle uit chorioniese villusmonsters of amniosentese te toets. Hierdie toetse is op soek na 'n bekende genetiese verandering in die gesin of na baie lang ketting vetsuurvlakke.

X-gekoppelde Adrenoleukodystrofie; Adrenomie-loneuropatie; Serebrale adrenoleukodystrofie in die kinderjare; ALD; Schilder-Addison-kompleks

• Neonatale adrenoleukodystrofie

James WD, Berger TG, Elston DM. Foute in metabolisme. In: James WD, Berger TG, Elston DM, reds. Andrews ’Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 12de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiese afwykings. In: Lissauer T, Carroll W, reds. Geïllustreerde handboek vir pediatrie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defekte in metabolisme van lipiede. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiese en metaboliese afwykings van die witstof. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, reds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 99.