Wat is akantosiete?

Tevrede

• Oor akantosiete: waar hulle vandaan kom en waar hulle gevind word
• Akantosiete teenoor echinosiete
• Hoe word akantositose gediagnoseer?
• Oorsake en simptome van akantositose
• Oorerflike akantositose
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteïnemie
• Verworwe akanthositose
• Neem weg

Akantosiete is abnormale rooibloedselle met spykers van verskillende lengtes en breedtes wat oneweredig op die seloppervlak is. Die naam kom van die Griekse woorde "acantha" (wat "doring" beteken) en "kytos" (wat "sel" beteken).

Hierdie ongewone selle hou verband met oorerflike en verworwe siektes. Maar die meeste volwassenes het 'n klein persentasie akantosiete in hul bloed.

In hierdie artikel sal ons bespreek wat akantosiete is, hoe dit verskil van echinosiete en die onderliggende toestande daaraan verbonde.

Oor akantosiete: waar hulle vandaan kom en waar hulle gevind word

Daar word vermoed dat akantosiete die gevolg is van veranderinge in die proteïene en lipiede op die rooi seloppervlakke. Presies hoe en waarom die spykers vorm, word nie heeltemal verstaan ​​nie.

Akanthosiete kom voor by mense met die volgende toestande:

• ernstige lewersiekte
• seldsame neurale siektes, soos chorea-acanthocytosis en McLeod-sindroom
• wanvoeding
• hipotireose
• abetalipoproteïnemie ('n seldsame genetiese siekte wat die onvermoë bevat om sommige vette in die dieet te absorbeer)
• na milt verwydering (splenektomie)
• anorexia nervosa

Sommige medisyne, soos statiene of misoprostol (Cytotec), hou verband met akantosiete.

Akantosiete kom ook voor in die urine van mense met diabetes wat glomerulonefritis het, 'n soort nierstoornis.

Vanweë hul vorm word daar gedink dat akantosiete in die milt vasgevang en vernietig kan word, wat hemolitiese anemie tot gevolg het.

Hier is 'n illustrasie van vyf akantosiete onder normale rooibloedselle.

Getty Images

Akantosiete teenoor echinosiete

'N Akantosiet is soortgelyk aan 'n ander abnormale rooibloedsel wat 'n echinosiet genoem word. Echinosiete het ook spykers op die seloppervlak, alhoewel dit kleiner is, gereeld gevorm word en eweredig op die seloppervlak gespasieer is.

Die naam echinocyte kom van die Griekse woorde "echinos" (wat "egel" beteken) en "kytos" (wat "sel" beteken).

Echinosiete, ook bekend as burr-selle, word geassosieer met eindstadium niersiekte, lewersiekte en tekort aan die ensiem piruvaatkinase.

Hoe word akantositose gediagnoseer?

Akantositose verwys na 'n abnormale teenwoordigheid van akantosiete in die bloed. Hierdie misvormde rooibloedselle kan op 'n perifere bloedsmeer gesien word.

Dit behels dat u 'n monster van u bloed op 'n glasplaat sit, dit vlek en daarna onder 'n mikroskoop bekyk. Dit is belangrik om 'n vars bloedmonster te gebruik; anders lyk akantosiete en echinosiete eenders.

Om enige onderliggende toestand wat verband hou met akantositose te diagnoseer, sal u dokter 'n volledige mediese geskiedenis neem en u simptome navraag doen. Hulle sal ook vra oor moontlike oorerflike toestande en 'n fisiese ondersoek doen.

Benewens 'n bloedsmeer, sal die dokter 'n volledige bloedtelling en ander toetse bestel. As hulle neurale betrokkenheid vermoed, kan hulle 'n MRI-skandering vir die brein bestel.

Oorsake en simptome van akantositose

Sommige soorte akantositose word geërf, terwyl ander verkry word.

Oorerflike akantositose

Erflike akantositose is die gevolg van spesifieke geenmutasies wat geërf word. Die geen kan van een ouer of albei ouers geërf word.

Hier is 'n paar spesifieke oorerflike toestande:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis verwys na acanthocytosis wat verband hou met neurologiese probleme. Dit is baie skaars, met 'n geskatte voorkoms van een tot vyf gevalle per 1.000.000 bevolking.

Dit is geleidelik degeneratiewe toestande, insluitend:

• Chorea-akantositose. Dit kom gewoonlik in u 20's voor.
• McLeod-sindroom. Dit kan op ouderdomme 25 tot 60 verskyn.
• Huntington-siekte-agtige 2 (HDL2). Dit kom gewoonlik in jong volwassenheid voor.
• Pantothenate kinase-geassosieerde neurodegenerasie (PKAN). Dit kom gewoonlik voor by kinders onder 10 en vorder vinnig.

Die simptome en die progressie van die siekte wissel volgens individu. Oor die algemeen sluit simptome in:

• abnormale onwillekeurige bewegings
• kognitiewe agteruitgang
• aanvalle
• distonie

Sommige mense kan ook psigiatriese simptome ervaar.

Daar is nog geen geneesmiddel vir neuroacanthocytosis nie. Maar simptome kan behandel word. Kliniese proewe en ondersteuningsorganisasies vir neuroacanthocytosis is beskikbaar.

Abetalipoproteïnemie

Abetalipoproteïnemie, ook bekend as Bassen-Kornzweig-sindroom, is die gevolg van die erf van dieselfde geenmutasie van albei ouers. Dit behels die onvermoë om dieetvette, cholesterol en vetoplosbare vitamiene, soos vitamien E, op te neem.

Abetalipoproteïnemie kom gewoonlik voor in die kinderskoene en kan met vitamiene en ander aanvullings behandel word.

Simptome kan insluit:

• versuim om as baba te floreer
• neurologiese probleme, soos swak spierbeheer
• stadige intellektuele ontwikkeling
• spysverteringsprobleme, soos diarree en stinkende stoelgang
• oogprobleme wat geleidelik erger word

Verworwe akanthositose

Baie kliniese toestande hou verband met akantositose. Die betrokke meganisme word nie altyd verstaan ​​nie. Hier is 'n paar van hierdie voorwaardes:

• Erge lewersiekte. Daar word vermoed dat akantositose die gevolg is van 'n wanbalans tussen cholesterol en fosfolipied op die bloed selmembrane. Dit kan omgekeer word met 'n leweroorplanting.
• Verwydering van milt. Splenektomie word dikwels geassosieer met akantositose.
• Anorexia nervosa. Akanthositose kom voor by sommige mense met anorexia. Dit kan omgekeer word met behandeling vir anorexia.
• Hipotireose. Na raming ontwikkel 20 persent van die mense met hipotireose ligte akantositose. Akantositose hou ook verband met ernstige gevorderde hipotireose (myksedeem).
• Myelodysplasie. Sommige mense met hierdie soort bloedkanker ontwikkel akantositose.
• Sferositose. Sommige mense met hierdie oorerflike bloedsiekte kan akantositose ontwikkel.

Ander toestande wat akantositose kan insluit, is sistiese fibrose, coeliakie en ernstige ondervoeding.

Neem weg

Akantosiete is abnormale rooibloedselle met onreëlmatige spykers op die seloppervlak. Dit word geassosieer met seldsame oorerflike toestande, sowel as meer algemene verworwe toestande.

'N Dokter kan 'n diagnose maak op grond van simptome en 'n perifere bloedsmeer. Sommige soorte oorerflike akantositose is progressief en kan nie genees word nie. Verworwe akantositose kan gewoonlik behandel word wanneer die onderliggende toestand behandel word.